Секвенирование полной последовательности экзома определяет причину нарушения обмена веществ

Опубликовано: 
06-02-2012

Секвенирование полного генома пациента для обнаружения причины болезни еще не рутина. Но генетики уже близки к этому.

На этой неделе в журнале «American Journal of Human Genetics» опубликован случай, описывающий, что ученые, объединив простой анализ крови с результатами сканирования «эссенции» всего генома, диагностировали тип тяжелого метаболического заболевания.
 
Исследователи Emory University School of Medicine and Sanford-Burnham Medical Research Institute использовали метод секвенирования полного экзома для идентификации мутаций, вызывающих нарушения гликолизации у мальчика 2004 года рождения. Мутации в гене DDOST, ответственные за заболевание у мальчика, не встречались в ранее описанных случаях нарушений гликолизации.
 
Выяснено, что основные клинически значимые мутации (около 85%) обнаруживаются в регионах генома, которые кодируют белки, основные «рабочие лошадки» клеток. Секвенирование полного экзома прочитывает только части человеческого генома, кодирующего белки, оставляя 99 % генома непрочитанными, и является более дешевым, быстрым и тем не менее эффективным методом для прочтения частей генома, являющихся наиболее важными для диагностики.
 
Этот пример иллюстрирует, как полноэкзомное секвенирование, впервые предложенное на коммерческой основе для клинической диагностики в 2011 году, входит в медицинскую практику. Лаборатория Emory Genetics предлагает свои услуги по проведению секвенирования полного экзома для клинической диагностики.
 
Подготовлено Айнур Акильжановой по материалам статьи: Whole Exome Sequencing Identifies Cause of Metabolic Disease 

Ваш доктор в кармане

Как это работает?

Вам не здоровится?

Мы поможем Вам выявить и лучше понять причины недомогания, а также порекомендуем где и у кого диагностировать, лечить и предупредить болезни

У Вас недомогание? Здесь Вы можете выявить вероятные причины

Здесь Вы узнаете все о болезнях из надежных источников и от мировых экспертов.

Достоверная информация о диагностике, лечении и предупреждении 1000 заболеваний

Где и у кого лечиться: здесь Вы можете сделать правильный выбор. Найти и записаться к нужному врачу в лучшую клинику, рекомендованными другими пациентами

Воспользоваться бесплатно технологией искусственного интеллекта для врачебной диагностики болезней. Весь процесс может занять лишь несколько минут

Проконсультируйтесь у лучших врачей США, Германии, Кореи и других стран, не выходя из дома.

Доступно с:
— компьютеров
— планшетов
— телефонов

Лечиться за рубежом? Здесь можно узнать о лучших зарубежных больницах и врачах

Разработано профессионалами