Гемофилия A
Содержание
Когда необходимо обратиться к врачу
Гемофилия А является наследственным заболеванием свертываемости крови, вызванным отсутствием VIII фактора свертывания крови. При дефиците VIII фактора кровь не сворачивается должным образом, возникают сложности с остановкой кровотечения.
Тромбы (сгустки фибрина) являются комочками, которые способствуют свертыванию крови.
Причины
Гемофилия А вызвана дефектным геном, унаследованным с Х-хромосомой. Заболевание передается по рецессивному признаку. У женщин имеется две Х хромосомы, поэтому при повреждении гена, отвечающего за синтез VIII фактора свертывания крови в одной хромосоме, эту функцию может взять на себя вторая Х хромосома. У мужчин имеется только одна Х хромосома, поэтому при повреждении гена, отвечающего за синтез VIII фактора свертывания крови, у них возникает гемофилия А.
Если женщина имеет дефектный ген фактора VIII, она считается носителем. Это означает, что дефектный ген может быть передан ее детям. У любого из мальчиков, родившихся от женщин – носительниц дефектного гена, будет иметься 50 % вероятность наличия гемофилии А, в то время как любая ее девочек будут иметь 50% вероятность носительства дефектного гена. Все девочки от мужчин с гемофилией несут дефектный ген. Для заинтересованных родителей доступно проведение генетического тестирования.
Факторы риска развития гемофилии А:
- Возникновение необъяснимых кровотечений в семье
- Мужской пол
Иногда у взрослых может развиться нарушение свертываемости крови, похожее на гемофилию А. Оно может возникнуть после рождения ребенка у лиц с определенными аутоиммунными заболеваниями (например, ревматоидный артрит), с некоторыми видами рака (чаще всего с лимфомой и лейкемиями), а также без видимых на то причин (так называемое " идиопатическое кровотечение "). Хотя эти ситуации редки, они могут быть связаны с серьезным, даже опасным для жизни кровотечением.
Симптомы
Кровотечение является основным симптомом заболевания.
Дополнительные проблемы с возникновением кровотечений возникают тогда, когда ребенок начинает ползать и ходить.
Легкое течение заболевания может оставаться незамеченным до тех пор, пока кровотечение не возникнет в ответ на операцию или травму. Внутреннее кровотечение может возникнуть где угодно, наиболее распространенным является кровоизлияние в полость сустава.
Симптомы могут включать:
- Кровоизлияния в суставы с возникновением их болезненности и припухлости
- Появление крови в моче и кале
- Синяки и кровоподтеки на местах ушибов
- Кровотечения из желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей
- Носовые кровотечения
- Длительные кровотечения из-под порезов, после экстракции зуба и хирургических вмешательств
- Спонтанные кровотечения
Диагностика
Если пациент является первым человеком в семье, у которого имеются подозрения на нарушение свертываемости крови, он должен будет пройти серию обследований на коагуляцию крови. После того, как расстройство будет выявлено, другим членам семьи потребуется меньше обследований для диагностики заболевания.
Лабораторные тесты для выявления гемофилии А включают определение:
- активности VIII сывороточного фактора свертываемости крови
- протромбинового времени (ПВ)
- времени кровотечения
- уровня фибриногена
- частичного тромбопластинового времени (ЧТВ)
Лечение
Стандартное лечение включает в себя восполнение недостающего фактора свертывания. Количество необходимого концентрата VIII фактора зависит от тяжести кровотечения, его локализации и возраста пациента.
Гемофилия средней степени тяжести может быть вылечена применением десмопрессина ( l-диамин-8-D-аргинин-вазопрессин, упрощенно - DDAVP ), который помогает организму использовать фактор VIII, который хранится в оболочке кровеносных сосудов.
Для предотвращения критических кровотечений пациентов с гемофилией и их семьи необходимо научить применять концентрат фактора VIII в домашних условиях при первых признаках кровотечения. Людям с тяжелыми формами заболевания, возможно, потребуется регулярное профилактическое лечение.
В зависимости от тяжести заболевания DDAVP или концентрат фактора VIII может быть применен перед экстракцией зубов или хирургическим вмешательством, чтобы предотвратить кровотечение.
Необходима иммунизация вакциной против гепатита В, вследствие повышенного риска заражения гепатитом из-за частых переливаний крови.
Пациентам, у которых развивается устойчивость к фактору VIII, может потребоваться лечение другими факторами свертывания, такими как фактор VIIa, которые могут наладить свертывание крови даже при отсутствии VIII фактора.
Прогноз
Исход при надлежащем лечении, как правило, благоприятный. Большинство людей с гемофилией могут вести относительно нормальную жизнь.
Пациенты с гемофилией должны находиться под регулярным наблюдением у гематолога, особенно это касается тех пациентов, которые находятся на лечении в центре гемофилии. Возможность иметь быстрый и легкий доступ к медицинским записям, документирование в истории болезни пациента уровней VIII фактора, переливания факторов (в том числе типа и количества) и осложнений может спасти жизнь пациента в случае чрезвычайной ситуации.
Возможные осложнения
Из-за кровоизлияний в суставы со временем у пациентов могут развиться хронические суставные деформации. Это осложнение может быть скорректировано специалистом - ортопедом. Тем не менее, может понадобиться замена сустава.
Внутримозговое кровоизлияние является еще одним их возможных осложнений.
Повторные переливания могут повысить риск заражения ВИЧ и гепатитом, однако, следует помнить о том, что постоянное совершенствование процедур скрининга крови направлено на то, чтобы продукты крови были более безопасным.
Когда необходимо обратиться к врачу
Обратитесь к врачу в следующих случаях:
- Симптомы нарушения свертываемости крови прогрессируют
- Члену семьи выставлен диагноз гемофилии А
- У вас имеется гемофилия А, и вы планируете беременность
Профилактика
- Генетическое консультирование
- Пренатальная внутриутробная диагностика с прерыванием беременности в случае необходимости