Врождённая гиперплазия надпочечников
Содержание
Общая информация
Врожденная гиперплазия надпочечников относится к группе наследственных заболеваний.
Причины
Люди имеют два надпочечника, каждый из которых расположен на верхушке каждой почки. Эти железы вырабатывают гормоны, кортизол и альдостерон, которые играют важную роль для организма. У людей с врожденной гиперплазией коры надпочечников не синтезируется фермент, необходимый для выработки гормонов.
В то же время организм вырабатывает большое количество андрогенов (мужские половые гормоны). Это провоцирует раннее появление мужских признаков (или нетипичное, ненормальное появление мужских признаков – маскулинизацию - у девочек).
Врожденная гиперплазия надпочечников может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Примерно 1 из 10000-18000 детей рождается с врожденной гиперплазией коры надпочечников.
Альдостерон - гормон, вырабатываемый надпочечниками. Он является частью сложного механизма регуляции артериального давления. Альдостерон увеличивает реабсорбцию (обратное всасывание) натрия и выведение калия в отдаленных канальцах почек. Реабсорбция натрия сопровождается реабсорбцией воды, которая повышает артериальное давление.
Симптомы
Симптомы варьируют в зависимости от типа врожденной гиперплазии коры надпочечников и возраста пациента на момент постановки диагноза.
· Дети с легкими формами заболевания могут не иметь признаков или симптомов врожденной гиперплазии коры надпочечников, и болезнь может быть диагностирована лишь в конце подросткового возраста.
· У девочек с более тяжелой формой патологии часто при рождении могут быть обнаружены аномалии развития половых органов, и болезнь может быть диагностирована до появления симптомов.
· При рождении мальчики выглядят здоровыми, даже если у них имеется тяжелая форма заболевания.
У детей с тяжелой формой заболевания в течение 2 или 3 недель после рождения часто возникают следующие симптомы:
· Плохой аппетит при кормлении или рвота
· Обезвоживание
· Изменения состава электролитов (аномальные уровни натрия и калия в крови)
· Нарушения сердечного ритма
У девочек с легкой формой заболевания, как правило, строение женских репродуктивных органов (яичники, матка и фаллопиевы трубы) сохраняется нормальным. Однако у них могут встречаться следующие симптомы:
· Нарушения менструального цикла или отсутствие менструаций
· Раннее появление волос под мышками и на лобке
· Чрезмерный рост волос или наличие волос на лице
· Некоторое увеличение клитора
Мальчики с легкой формой при рождении часто выглядят здоровыми. Тем не менее, симптомы могут появиться в период полового созревания. Они могут включать:
· Огрубение голоса
· Раннее появление волос под мышками и на лобке
· Увеличение пениса, но при этом яички остаются нормальных размеров
· Хорошо развитые мышцы
И мальчики, и девочки, страдающие от врожденной гиперплазии надпочечников, имеют более высокий рост по сравнению со сверстниками, но во взрослом возрасте их рост становится ниже, чем обычно.
Диагностика
Педиатр назначит лабораторные исследования. Анализы крови включают в себя определение:
• Электролитов сыворотки крови
• Ренина
На рентгене левой руки и запястья может быть обнаружено, что кости ребенка выглядят так же, как и у более взрослого человека.
Генетические тесты могут помочь диагностировать или подтвердить диагноз, но они не всегда необходимы.
Лечение
Целью лечения является нормализация уровня гормонов в крови. Назначается прием кортизола, чаще в виде гидрокортизона по три раза в день. Дополнительный прием препаратов может понадобиться при стрессовых ситуациях, тяжелых заболеваниях или при операциях.
Врач может определить генетический пол ребенка с аномальными гениталиями, назначив цитогенетический анализ хромосом (кариотипирование). Девочкам с мужскими половыми органами в младенчестве можно выполнить операцию, чтобы исправить ненормальный вид наружных половых органов.
Стероиды, применяющиеся для лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников, обычно не вызывают побочных эффектов, таких как ожирение или хрупкость костей, потому что назначаемые дозы заменяют то количество гормонов, которые организм ребенка не может выработать самостоятельно. Родители обязательно должны сообщить врачу о возникновении у ребенка стресса или инфекций, так как ребенку может потребоваться дополнительное лекарственное лечение. Прием стероидов не может быть резко прекращен, так как это может привести к надпочечниковой недостаточности.
Прогноз
Лица с данным заболеванием должны принимать лекарства пожизненно. Они обычно имеют хорошее здоровье. Однако, их рост может быть ниже по сравнению со здоровыми людьми, даже при надлежащем лечении.
Врожденная гиперплазия надпочечников обычно не влияет на фертильность.
Возможные осложнения
· Высокое артериальное давление
· Низкий уровень сахара в крови
Профилактика
Родителям с семейной историей врожденной гиперплазии коры надпочечников (любого типа) или детям с наличием симптомов заболевания следует обратиться за консультацией к медицинскому генетику.
Для некоторых форм врожденной гиперплазии коры надпочечников доступна пренатальная диагностика. Диагноз выставляется в первом триместре беременности на основании биопсии хориона. Диагноз во втором триместре выставляется при измерении уровня гормонов, таких как 17-гидроксипрогестерон в амниотической жидкости.
Скрининговые программы среди новорожденных доступны для наиболее распространенной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Скрининг может быть проведен с помощью анализа капиллярной крови из пятки новорожденного (в рамках регулярных профилактических осмотров новорожденных).
Альтернативные названия
Адреногенитальный синдром; Дефицит 21-гидроксилазы