Пируват образуется при расщеплении углеводов, жиров и белков. Наследственные нарушения обмена пирувата могут вызывать множество расстройств.
Пируват - источник энергии для митохондрий, производящих энергию клеток. Нарушение обмена пирувата нарушает функционирование митохондрий, что вызывает такие симптомы, как повреждение мышц, задержка умственного развития, судороги, накопление молочной кислоты, ведущее к избыточному содержанию кислот в организме - ацидозу, недостаточность функций внутренних органов, в том