Будущее аутизма: ключевые открытия и вызовы INSAR 2025

Материал подготовлен Алмазом Шарман - президентом Академии профилактической медицины, членом Американской ассоциации здравоохранения

 

Международная конференция по исследованиям аутизма (INSAR) 2025 — это 24-е ежегодное собрание Международного общества исследований аутизма, которое состоялось с 30 апреля по 3 мая 2025 года в Сиэтле, штат Вашингтон, США, в Выставочном центре Сиэтла (Seattle Convention Center).

Эта конференция является ключевым событием для ведущих исследователей, клиницистов и защитников прав людей с аутизмом со всего мира, собирающихся для обмена новейшими научными открытиями и достижениями в области изучения аутизма. В этом году мероприятие привлекло около 2300 участников из более чем 50 стран.

 

 

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ПОНИМАНИЕ ПОДГРУПП АУТИЗМА, ВКЛЮЧАЯ "ГЛУБОКИЙ АУТИЗМ"

Общепринятое определение глубокого аутизма

На конференции INSAR 2025 исследователи и клиницисты подчеркнули важность чёткого определения подгрупп внутри спектра аутизма, уделив особое внимание «глубокому аутизму». Общепринятое определение, первоначально предложенное Комиссией The Lancet в 2021 году, было официально обсуждено и принято в качестве основы для выявления людей с наиболее значительными трудностями. Согласно этому определению, «глубокий аутизм» характеризуется значительной умственной отсталостью (IQ ниже 50), очень ограниченными языковыми способностями (общение в основном для удовлетворения базовых потребностей) или и тем, и другим. Важно отметить, что эти характеристики являются устойчивыми и неэпизодическими, то есть они присутствуют в различных условиях, а не носят временный характер.

Последствия разделения на подтипы

Принятие этого определения было встречено широким позитивным откликом среди исследователей на INSAR 2025. Многие дискуссионные группы изучали биологические, клинические и генетические основы, которые различают подтипы аутизма, предоставляя доказательства существования отдельных подгрупп внутри спектра. Ожидается, что этот подход улучшит точность оценок IQ и адаптивного функционирования, что крайне важно для людей, сталкивающихся с наиболее серьёзными проблемами. Конечная цель состоит в том, чтобы обеспечить более целенаправленные вмешательства и поддержку, адаптированные к конкретным потребностям каждой подгруппы.

Симптоматический подход

В ходе дискуссий на совещании также была подчёркнута ценность симптоматического подхода к выявлению подгрупп аутизма. Вместо того чтобы полагаться исключительно на широкие диагностические ярлыки, исследователи предложили сосредоточиться на конкретных профилях симптомов для выявления людей со схожими проблемами. Этот подход рассматривается как способ обеспечить более комплексную поддержку и разработать более точные и эффективные методы лечения. Область применения этого подхода выходит за рамки только аутизма, потенциально принося пользу людям, которые страдают как от аутизма, так и от психоза, путём нацеливания на общие кластеры симптомов для вмешательства.

Мнения сообщества о «глубоком аутизме»

Параллельно с основной конференцией мероприятие «AutINSAR 2025» предоставило площадку для аутичных людей и их защитников, чтобы поделиться своими мнениями. Хотя общепринятое определение «глубокого аутизма» было признано полезным инструментом для исследований и клинической практики, были высказаны опасения по поводу потенциальной стигматизации, связанной с этим термином. Члены сообщества подчеркнули важность обеспечения того, чтобы исследования были не только научно строгими, но и имели реальную пользу для аутичных людей. Усилия по защите прав были сосредоточены на содействии уважению, инклюзии и поддержке, которые соответствуют потребностям и приоритетам аутичных людей, а не на приоритете причин или методов лечения, которые могут не отражать ценности сообщества.

 

 

 

 

ДОСТИЖЕНИЯ В БИОЛОГИЧЕСКИХ И НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ

1. Генетические открытия

Расширенная идентификация генов:

В последние годы наблюдается всплеск идентификации генов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС). На INSAR 2025 исследователи представили данные крупномасштабных геномных исследований, выявившие как редкие, так и распространённые генетические варианты, ассоциированные с аутизмом. Эти открытия не только расширяют список причастных генов, но и помогают прояснить, как несколько генов могут сходиться, влияя на нейроразвитие.

Конвергентные пути:

Основной темой было изучение того, как эти разнообразные генетические изменения сходятся на общих биологических путях. Например, часто подчёркивались гены, участвующие в синаптической функции, ремоделировании хроматина и нейронной передаче сигналов. Понимание этих путей имеет решающее значение для разработки целенаправленных вмешательств и для объяснения гетерогенности, наблюдаемой при аутизме.

 

2. Функция и структура мозга

Методы визуализации:

Презентации включали передовые методологии нейровизуализации, в том числе:

фМРТ (функциональная магнитно-резонансная томография): Используется для картирования активности мозга во время выполнения задач и в состоянии покоя.

фкМРТ (функциональная коннективность МРТ): Сосредоточена на том, как различные области мозга взаимодействуют.

МРС (магнитно-резонансная спектроскопия): Предоставляет информацию о метаболизме мозга и уровнях нейротрансмиттеров.

ЭЭГ (электроэнцефалография) и ВП (вызванные потенциалы): Измеряют электрическую активность мозга, предлагая высокое временное разрешение для изучения когнитивных процессов.

МЭГ (магнитоэнцефалография): Обнаруживает магнитные поля, производимые нейронной активностью, что полезно для точного определения источников мозговой активности.

Выводы:

Исследователи выявили отличительные признаки мозга у людей с аутизмом, включая атипичные паттерны связности и структурные различия в областях, участвующих в социальном познании, языке и сенсорной обработке.

 

3. Возбуждение и торможение

Продолжающиеся дебаты:

Баланс между возбуждающей и тормозящей нейротрансмиссией (баланс В/Т) в мозге оставался центральной темой. Данные как из исследований на людях, так и на животных показывают, что нарушения этого баланса могут лежать в основе некоторых основных признаков аутизма.

Клинические последствия:

Понимание дисбаланса В/Т может привести к новым фармакологическим мишеням и послужить основой для разработки вмешательств, направленных на восстановление типичной нейронной активности.

 

4. Модели на животных

Новые модели:

Особое внимание было уделено внедрению новых моделей на животных, таких как модель макаки с CHD8. CHD8 — это ген, тесно связанный с аутизмом, и моделирование его эффектов на приматах предлагает более близкое приближение к нейроразвитию человека, чем модели на грызунах.

Преимущества:

Эти модели позволяют исследователям изучать биологические и поведенческие последствия генетических мутаций в системе, более похожей на человеческую, что облегчает трансляцию результатов в клинические приложения.

 

5. Сенсорная обработка

Междисциплинарные исследования:

Презентации объединяли данные исследований на животных и людях для изучения того, как изменяется сенсорная обработка при аутизме. Выводы включали гиперчувствительность или гипочувствительность к сенсорным стимулам и атипичную интеграцию сенсорной информации.

Механические данные:

Исследования указали на различия в таламокортикальных путях и сенсорных корковых областях, обеспечивая биологическую основу для сенсорных проблем, часто сообщаемых аутичными людьми.

 

6. Эмоциональная дисрегуляция

Инновационные методы:

Исследователи представили новые методы оценки эмоциональной дисрегуляции, такие как расширенный анализ когерентности мозговых волн. Эти методы измеряют синхронизацию нейронной активности в различных областях мозга во время эмоциональных задач.

Фокус на нейробиологии:

Было очевидно растущее внимание к нейробиологии в понимании эмоционального благополучия при аутизме. Выявляя нейронные корреляты эмоциональной регуляции, исследователи стремятся разработать лучшие инструменты для оценки и поддержки эмоционального здоровья у аутичных людей.

 

 

 

ВМЕШАТЕЛЬСТВА И ПОДДЕРЖКА НА ПРОТЯЖЕНИИ ВСЕЙ ЖИЗНИ

Интервенции, ориентированные на лиц, осуществляющих уход

Эффективность и международный охват

Недавние клинические исследования, представленные на конференции INSAR 2025, показали, что интервенции, ориентированные на лиц, осуществляющих уход, эффективно улучшают результаты как для детей с аутизмом, так и для их опекунов, даже в разнообразных международных условиях. Например, было продемонстрировано, что программа InfantAchievements (IA) — 8-недельная домашняя программа, проводимая под руководством опекунов, — значительно улучшает способность опекунов применять стратегии натуралистического развивающего поведенческого вмешательства (NDBI) и способствует развитию доречевой социальной коммуникации у младенцев с задержками социальной коммуникации. Эти преимущества сохранялись при последующем наблюдении, что подчёркивает потенциал масштабируемых, ориентированных на семью подходов.

Интервенции при посредничестве родителей

Накапливается всё больше доказательств, подтверждающих эффективность интервенций при посредничестве родителей (PMI) для детей младшего возраста с аутизмом. Предстоящий систематический обзор и метаанализ, обсуждавшийся на встрече, призван обобщить текущие данные о влиянии PMI, включая улучшение тяжести симптомов аутизма, адаптивного функционирования, языковых навыков ребёнка и благополучия родителей. Эти интервенции особенно важны для обеспечения доступности и устойчивости поддержки, в частности в условиях ограниченных ресурсов.

 

Культурно адаптированные инструменты

Скрининг и образование

Презентации на INSAR 2025 подчеркнули важность адаптации инструментов скрининга аутизма и образовательных программ к культурным и языковым потребностям различных групп населения. Например, исследования выявили адаптацию программ обучения родителей, включающих материалы на местных языках, привлечение расширенных семей и учёт культурных ценностей, что делает интервенции более актуальными и доступными для семей из разных слоёв общества. Было показано, что использование культурно адаптированных иллюстративных инструментов скрининга, таких как Pictorial Autism Assessment Scale (PAAS), улучшает понимание и точность в выявлении симптомов аутизма, особенно в сообществах, где существуют барьеры грамотности или языка.

Глобальные перспективы

Конференция подчеркнула необходимость глобального сотрудничества для разработки и валидации культурно чувствительных инструментов, обеспечивая справедливость идентификации и поддержки аутизма в различных регионах и сообществах.

 

Психическое и поведенческое здоровье

Самоповреждения и психические расстройства

Самоповреждения и проблемы психического здоровья были одной из основных тем на встрече. Исследования подчеркнули отсутствие валидированных инструментов для оценки самоповреждений у взрослых с аутизмом и необходимость дополнительных исследований для понимания уникальных причин, по которым аутичные люди могут наносить себе вред. Разрабатываются инновационные проекты, такие как адаптация Card Sort Task for Self-harm (CaTS), в партнёрстве с взрослыми с аутизмом, чтобы лучше понять их опыт и выработать стратегии поддержки.

Стигма и идентичность

В ходе дискуссий также рассматривалось влияние стигмы аутизма на психическое здоровье, подчёркивалось, как негативное отношение общества может способствовать ухудшению показателей психического здоровья. Были изучены шаги по формированию уверенной аутистической идентичности и снижению стигмы, включая важность подтверждающего нейроразнообразие языка и практик в клинических и общественных условиях.

 

Поддержка аутичных работников

Устранение системных барьеров

Сессии на INSAR 2025 были посвящены поддержке аутичных работников и выявлению системных барьеров для трудоустройства и инклюзии. Докладчики и представители сообщества призвали системы услуг и сообщества наращивать потенциал для поддержки процветания аутичных людей, а не возлагать бремя перемен исключительно на аутичных людей. Это включает в себя пропаганду инклюзивных практик найма, создания условий на рабочем месте и постоянной поддержки аутичных сотрудников.

Изменение сообщества и системы

Потребность в более широких системных изменениях была повторяющейся темой, при этом обсуждения подчёркивали, что реальный прогресс требует устранения структурных барьеров, поощрения нейроразнообразия и обеспечения того, чтобы голоса аутистов были центральными в формировании политики и практики.

 

Неравенство на протяжении всей жизни

Эпидемиологические данные

Новые эпидемиологические данные, представленные на встрече, выявили значительное неравенство в продолжительности жизни среди аутичных людей в США, особенно тех, кто зарегистрирован в системе Medicaid. Данные показали, что бенефициары Medicaid с аутизмом живут значительно меньше, чем те, у кого есть частная страховка, и общее население Medicaid. Эти выводы подчёркивают острую необходимость устранения несправедливости в отношении здоровья и улучшения доступа к качественной помощи на протяжении всей жизни.

Барьеры для получения помощи

На встрече было подчёркнуто, как пробелы в исследованиях, обучении специалистов и доступе к услугам создают барьеры для аутичных людей и их семей, особенно для тех, кто нуждается в более интенсивной поддержке или принадлежит к маргинализованным сообществам. Устранение этих диспропорций требует подхода, охватывающего весь жизненный цикл, с постоянными исследованиями и пропагандой, чтобы обеспечить доступность поддержки на каждом этапе жизни.

 

ВОВЛЕЧЕНИЕ СООБЩЕСТВА И ПРИОРИТЕТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ

AutINSAR 2025: Площадка для голосов аутичных людей

Цель и участие

«AutINSAR 2025» — это мероприятие, организованное сообществом, которое проводилось параллельно с основной научной конференцией INSAR. Оно предоставило уникальную и жизненно важную платформу для аутичных людей, исследователей, членов семей и клиницистов для обмена идеями и совместного определения приоритетов исследований. Этот форум признал экспертизу аутичных людей как неотъемлемую часть формирования значимых и актуальных исследований.

 

Ключевые приоритеты, выявленные аутичными участниками

Психическое здоровье

Решение проблем стигмы и стыда: Аутичные участники подчеркнули острую необходимость в решении проблем стигмы и стыда, часто ассоциируемых с аутизмом. Они особо отметили, как негативное отношение общества способствует ухудшению психического здоровья, включая тревожность, депрессию и низкую самооценку.

Содействие уверенной аутистической идентичности: Прозвучал решительный призыв к проведению исследований и разработке программ поддержки, которые способствуют формированию позитивной, уверенной аутистической идентичности, отходя от моделей, основанных на дефиците, к подходам, основанным на сильных сторонах.

Перекладывание бремени изменений

От индивидуумов к системам: Аутичные люди и защитники их прав подчеркнули важность перекладывания бремени адаптации с аутичных людей на сообщества и системы услуг. Это означает создание инклюзивной и адаптивной среды, а не ожидание от аутичных людей соответствия нейротипичным стандартам.

Опасения по поводу «глубокого аутизма»

Потенциал стигматизации и институционализации: Термин «глубокий аутизм» был встречен с обеспокоенностью. Участники выразили опасения, что такие ярлыки могут привести к дальнейшей стигматизации, исключению и даже институционализации. Прозвучал призыв к тщательному рассмотрению языка и его влияния на жизнь аутичных людей.

Критика эйблизма и дегуманизации

Оспаривание исследовательских практик: Аутичные участники критиковали эйблизм и дегуманизацию, присутствующие во многих существующих исследованиях аутизма. Они призвали к проведению исследований, которые уважают аутистическую автономию, ставят во главу угла качество жизни и вовлекают аутичных людей в качестве равноправных партнёров в исследовательский процесс.

 

Общественная конференция: «Забота друг о друге: построение систем помощи»

Фокус и цели

Перед основным заседанием INSAR состоялась бесплатная общественная конференция под названием «Забота друг о друге: построение систем помощи». Это мероприятие было посвящено:

Психиатрическая и поведенческая помощь: Обсуждения были сосредоточены на улучшении психического здоровья и поведенческой поддержки для аутичных людей, с акцентом на травма-информированные и нейроразнообразные практики.

Поддержка аутичных работников: На сессиях были рассмотрены стратегии поддержки аутичных сотрудников, включая условия труда, программы наставничества и создание инклюзивной рабочей среды.

Построение совместных систем: Конференция подчеркнула важность построения систем помощи, которые отвечают потребностям аутичных людей и их семей, вместо того чтобы полагаться на индивидуальные стратегии преодоления трудностей.

 

Глобальное сотрудничество

Международная координация

Дискуссии на INSAR 2025 подчеркнули необходимость глобального сотрудничества в исследованиях и поддержке аутизма. Ключевые моменты включали:

Сотрудничество между когортами: Исследователи и защитники прав призвали к усилению международной координации и обмена данными между исследовательскими когортами для ускорения открытий и обеспечения применимости результатов в различных популяциях.

Общие приоритеты исследований: Было подчёркнуто, что установление общих приоритетов исследований имеет важное значение, особенно в таких развивающихся областях, как старение и аутизм. Это включает понимание уникальных проблем и возможностей, с которыми сталкиваются аутичные взрослые по мере старения, и разработку соответствующей поддержки.

Равенство в исследованиях: Был сделан сильный акцент на обеспечении того, чтобы приоритеты исследований отражали потребности аутичных людей во всём мире, включая тех, кто относится к недостаточно представленным и маргинализированным сообществам.

 

 

НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ И МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ДОСТИЖЕНИЯ

Демонстрации технологий

Область применения и фокус

Ежегодная конференция INSAR 2025 включала специальную сессию для демонстраций технологий, которая теперь расширена и охватывает как демонстрации технологий, так и исследования в области цифрового здравоохранения. Этот новый акцент подчёркивает растущую интеграцию цифровых устройств и инновационных технологийв исследования аутизма и клиническую практику.

Примеры технологий

Отслеживание взгляда: Используется для объективного измерения зрительного внимания и социального взаимодействия у аутичных людей.

Анализ речи и движений: Автоматический анализ аудио- и видеозаписей для количественной оценки моделей общения, моторного поведения и социальных взаимодействий.

Носимые и приближённые устройства: Датчики и носимые устройства для мониторинга активности, сна и физиологических реакций в реальных условиях.

Исследования на основе видеоигр: Использование интерактивных цифровых сред для изучения поведения и когнитивных функций в увлекательных, контролируемых условиях.

ИИ и машинное обучение: Инструменты, которые анализируют большие наборы данных для выявления закономерностей в поведении, речи или физиологии, которые могут указывать на аутизм или связанные с ним проблемы.

Валидация и полезность

Презентации на встрече подчеркнули, что, хотя эти технологии открывают захватывающие новые возможности, их клиническая и исследовательская полезность должна быть валидирована посредством строгих научных исследований. Демонстрации включали как прототипы технологий, так и уже используемые инструменты, с соответствующими исследовательскими выводами, подтверждающими их эффективность и надёжность.

 

Инструменты оценки и методологические достижения

M-CHAT-R/F и анализ Раша

Одна из примечательных презентаций была посвящена анализу Рашамодифицированного контрольного списка аутизма у малышей, пересмотренного с последующим наблюдением (M-CHAT-R/F), широко используемого инструмента скрининга аутизма у детей младшего возраста, заполняемого родителями. M-CHAT-R/Fразработан для проведения в два этапа: первоначальный скрининг и последующее интервью для детей с умеренным риском, чтобы максимизировать точность и уменьшить количество ненужных направлений.

Методологические инновации

Анализ Раша: Этот статистический подход использовался для изучения психометрических свойств M-CHAT-R/F, гарантируя, что инструмент измеряет единую базовую конструкцию (риск аутизма) и что каждый пункт вносит значимый вклад в общий балл. Анализ Раша помогает оптимизировать инструмент, выявляя избыточные или плохо работающие пункты и улучшая общую надёжность и валидность оценки.

Клиническое влияние: Уточняя и валидируя M-CHAT-R/F с помощью передовых статистических методов, исследователи стремятся ещё больше сократить возраст диагностики аутизма и обеспечить предоставление услуг раннего вмешательства тем, кто в них больше всего нуждается.

Интеграция цифровых инструментов

Другие презентации освещали инструменты цифрового фенотипирования, такие как мобильные приложения для оценки поведения, связанного с аутизмом, у детей. Например, приложение "Sense to Know" было представлено на панели по скринингу аутизма, демонстрируя, как цифровые инструменты могут дополнять традиционные оценки и предоставлять более объективные, масштабируемые и доступные данные.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПО ИТОГАМ INSAR 2025

Международная конференция INSAR 2025, прошедшая в Сиэтле, подтвердила свой статус главного научного форума по вопросам аутизма, объединив более 2300 участников из 50 стран. Мероприятие охватило широкий спектр тем — от новых научных открытий до практических аспектов поддержки аутичных людей, демонстрируя стремление сообщества к более глубокому пониманию, справедливости и вовлечённости.

INSAR 2025 продемонстрировала устойчивое движение от абстрактных научных моделей к инклюзивным, этически обоснованным, практически значимым решениям. Конференция подчеркнула, что будущее исследований аутизма — это синтез науки, технологий, прав человека и живого опыта самих аутичных людей.