Секвенирование полной последовательности экзома определяет причину нарушения обмена веществ

Опубликовано: 
06-02-2012

Секвенирование полного генома пациента для обнаружения причины болезни еще не рутина. Но генетики уже близки к этому.

На этой неделе в журнале «American Journal of Human Genetics» опубликован случай, описывающий, что ученые, объединив простой анализ крови с результатами сканирования «эссенции» всего генома, диагностировали тип тяжелого метаболического заболевания.
 
Исследователи Emory University School of Medicine and Sanford-Burnham Medical Research Institute использовали метод секвенирования полного экзома для идентификации мутаций, вызывающих нарушения гликолизации у мальчика 2004 года рождения. Мутации в гене DDOST, ответственные за заболевание у мальчика, не встречались в ранее описанных случаях нарушений гликолизации.
 
Выяснено, что основные клинически значимые мутации (около 85%) обнаруживаются в регионах генома, которые кодируют белки, основные «рабочие лошадки» клеток. Секвенирование полного экзома прочитывает только части человеческого генома, кодирующего белки, оставляя 99 % генома непрочитанными, и является более дешевым, быстрым и тем не менее эффективным методом для прочтения частей генома, являющихся наиболее важными для диагностики.
 
Этот пример иллюстрирует, как полноэкзомное секвенирование, впервые предложенное на коммерческой основе для клинической диагностики в 2011 году, входит в медицинскую практику. Лаборатория Emory Genetics предлагает свои услуги по проведению секвенирования полного экзома для клинической диагностики.
 
Подготовлено Айнур Акильжановой по материалам статьи: Whole Exome Sequencing Identifies Cause of Metabolic Disease 

Наши партнеры

Все партнеры
Казахская академия питания
Казахская
академия
питания
Академия Профилактической Медицины
Академия
Профилактической
Медицины
Клиника Healthcity
Клиника Healthcity
Республиканский диагностический центр
Республиканский
диагностический
центр
Национальный центр нейрохирургии
Национальный
центр нейрохирургии
Национальный научный кардио-хирургический центр
Национальный
научный кардио-
хирургический центр

Все о здоровье, лечении болезней
и качественном долголетии

Zdrav.kz - это популярный технологический продукт электронной медицины, обеспечивающий широчайший доступ населения к самой современной информации о физической активности, правильном питании, о том, что следует предпринимать в случае болезни, о методах их раннего выявления и лечения, а также о врачах и лечебных организациях Казахстана и зарубежных стран.