Ученые выяснили, что 1% генов человека могут быть "отключены".
Недавно группа британских генетиков из института Wellcome Trust Sanger установила, что в геноме каждого человека существует около двух десятков полностью деактивированных генов. Результаты данного исследования свидетельствуют о том, что возможно не все неактивные гены вредны для здоровья.
Ученые составили каталог LoF – генов (генов, утративших свой функционал), а также их вариантов. Основная задача ученых заключалась в определении отключений и мутаций, которые приводят к возникновению заболеваний. В то же время эти данные могут быть использованы для дальнейшего исследования нормально функционирующих генов в организме человека. Дэниел Макартур, один из участников проекта обозначил цели проекта: «Основной вопрос, на который мы сейчас пытаемся дать ответ, это: насколько велика роль LoF – генов в возникновении болезней».
Проведение данной работы является частью глобального исследования 1000 Genomes Project. Для нахождения типичных "ошибок" в геноме человека ученые уже разработали ряд фильтров. Было изучено около 3000 возможных вариантов LoF – генов у 185 добровольцев из Европы, Восточной Азии и Западной Африки. Как известно, потеря части генетических изменений приводит к нарушениям функций организма – возможно возникновений таких заболеваний как мышечная дистрофия и кистозный фиброз. На сегодняшний день ученые не могут точно определить количество подобных отключенных генов, которые непосредственно влияют на здоровье человека.
В результате проведенного исследования ученые выяснили, что 56% из 3000 потенциальных LoF – генов не оказывают вреда на здоровье. "Нам удалось установить, что как минимум 1% генов в организме человека можно отключить без существенной опасности", - сказал Марк Ренштейн, профессор биомедицины Йельского Университета, США. "Мы использовали различия между LoF – генами для того, чтобы с определенной уверенностью предсказать, будут ли новооткрытые изменения приводить к различным заболеваниям".
На данный момент в каталог входит около 1000 LoF – генов и их вариантов, связанных с генами. По мнению Криса Тайлер – Смита, участника проекта, изучение данных генов позволит ученым получить новый взгляд на малоизученные генные особенности людей.
Подготовила Ибрашева Дильбар по материалам статьи: Study finds one percent of human genes switched off
Читайте также:
04.09.2023
09.08.2023
10.07.2023