Синдром раннего старения – Прогерия: загадка близкая к разрешению

Заболевание, которое поражает мое воображение своей загадочностью, называется Синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Оно известно как Прогерия – или раннее старение. Хоть название болезни малоизвестно, многие видели лица детей, страдающих этой фатальной болезнью, которая быстро заканчивается ранним старением и смертью.

К 18 – 14 месяцам от рождения эти дети неожиданно перестают развиваться и начинают терять волосы. У них появляются морщины на лице и развиваются болезни старческого возраста. Хотя по умственному развитию они не отличаются от своих сверстников, эти дети чаще всего умирают в возрасте 12 – 13 лет от инфаркта или инсульта. Видеть таких страдающих детей – ужасное незабываемое зрелище.

Я нередко слышал о том, что Прогерию часто диагностируют в зоне Семипалатинского полигона. Однако мне представляется, что связи с ядерными испытаниями в Семипалатинске на самом деле нет. Прогерия там встречается с такой же частотой, как и в некоторых регионах США или Японии.

Около десятилетия назад американские генетики во главе с Фрэнсисом Коллинзом, директором Национальных институтов здравоохранения США установили генетическую природу этого заболевания, заключающуюся в нарушении гена lamin-A. Результатом является появление токсической версии белка, который призван разрушаться ферментом со сложным названием ZMPSTE24. Недавно британским ученым с помощью кристаллографии удалось получить трехмерную структуру данного фермента. Многие надеются, что таким образом мы станем ближе к разгадке этого удивительного заболевания и сможем спасти многих детей.

Материал подготовлен профессором медицины Алмазом Шарманом.

Понравилась статья? Читайте также на нашем сайте:

Уникальный сервис для диагностики болезней

ПРОГРАММА ПОЛНОГО ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «DIAGNOSTIC CHECKUP» ТЕПЕРЬ В АЛМАТЫ

CHECKUP-ДИАГНОСТИКА В НАЦИОНАЛЬНОМ НАУЧНОМ КАРДИОХИРУРГИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ В АСТАНЕ